肝豆状核变性是以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期，晚期则可出现严重肝脏和神经系统损害。肝豆状核变性的发病机理是铜蓝蛋白下降，转化铜的能力下降，造成铜在不同部位的堆积，引起发病，所以目前治疗放在驱铜治疗上，而不是在提高铜蓝蛋白上。如果保肝治疗，肝功能的好转，铜蓝蛋白也会上升。及时进行驱铜药物治疗、护肝治疗和饮食控制，避免进食含铜高的食物，更要保持心理健康，增强肝豆状核变性疾病的认识。
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