β地贫CD41-42是属于轻型的还是重型的

2025-05-15 13:33:09

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回答1：

只看这个是分不出来的，需要结合临床症状来确定。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

回答2：

CD41-42突变使患者的一个β珠蛋白基因完全失效，但因为是杂合子，所以另一个基因正常，为轻度地贫。

回答3：

这种病不纯在轻型还是重型，早发现早治疗，建议尽快去医院做相应的检查。可以考虑骨髓移植、造血干细胞移植。这种病发生于基因层面所以，最好还是及时就医。

回答4：

CD41-42位点突变基因杂合子—轻度β地贫 —轻度贫血。