肝豆状核变性是一种以儿童和青少年期发病为主的遗传性疾病，由于第13染色体的铜转运P型ATP酶的的基因突变，导致铜代谢障碍，肝和脑组织中有过量的铜沉积。临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性，以及角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。本病预后取决于诊断和治疗是否及时，在神经症状出现前用青霉氨治疗效果好，有明显神经系统症状特别出现肌张力时预后不佳。急性神经型和基底核囊性病变者，即使治疗也不能逆转。仅有慢性肝炎表现的患者预后较佳。经积极治疗后大多明显好转，可以正常生活。死亡原因为肝衰竭、食管静脉曲张出血和继发感染。
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