在怀孕56～65天到医院作产前诊断。产前检查十分简便，无痛苦，只需用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛，利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。妊娠9-12周：绒毛膜穿刺抽取绒毛。妊娠20-25周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎儿脐静脉穿刺取胎儿血。绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA，进行基因分析。
