首先你描述的症状应该是典型dmd,可以生健康的孩子,前提是先确诊dmd哪些基因缺失或重复,相应地也就可以确定你女朋友是否携带者,如果不是携带者,就跟正常人一样随便生,如果是携带者,必须做产前诊断:孕11~孕13周做绒毛穿刺,或者孕16周~20周羊水穿刺,(孕周是从末次月经第一天算
,北京协和医院可以做),检测结果最长3周出结果,检查结果男孩有50%几率是患者,50%正常,如果是患者就必须引产。女孩也是50%携带,携带不发病。其实只有25%的几率必须引产,这个几率可控,应该是乐观的,我认为。
如何确诊dmd基因哪些缺失和重复和检查你女朋友是否携带者,据我所知,现在有3家医院检测dmd基因:广州医学院第三附属医院(2008年可以邮寄血过去检查,现在不清楚)、湖南湘雅医院生殖中心、北京协和医院(挂儿科遗传号)。可能要查你女朋友和其第基因,抽血就能检测,先得确认dmd哪些基因缺失或重复,如果是典型的dmd,查79个点就可以得出结果,这个具体先去医院咨询,准备生孩子前最好查出结果。
以上希望能帮到你,我身边有姐妹通过产前诊断生了健康的儿子,产前诊断越早对女性身体伤害越小,最早孕11周做绒穿,孕14或15周就知道结果,如果引产对身体相对伤害小,所以dmd携带的姐妹记得孕11周就可以绒穿了,祝好运。
另外,第三代试管婴儿可以避免引产,提前筛选基因,可是弊端花钱多,成功几率低,我觉得年轻就先不考虑这个方法,最好自然怀孕产前诊断
1.家族中没有发现类似病例,是否也有可能患 DMD?
前面已经提到, DMD中,有约1/3病例是由新发生的基因突变引起,即父母双亲中,DMD基因都正常,但个体胚胎发育时,出现了DMD基因的突变,导致疾病的发生。这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。
2.如何通过性别选择,规避 DMD的遗传风险?
本病主要为男性发病,在已生育过 DMD患者的家庭中,可通过 产前诊断 ,选择女性胎儿,降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。
可以啊,DMD是X连锁隐性遗传,生育女孩一半携带概率,生育男孩一半患病概率,所以女性携带者要做好产前诊断,或者做试管
可以啊,需要夫妻双方一起筛查,评估后代患病风险,如果又风险可以试管
你一定要去医院检查,去看专家门诊,普通门诊的医生有些根本不知道这个病。医生会提两个方案 一:你做绒毛穿刺或者羊水穿刺来检查DNA但是这两个检查我这里都需要丈夫签字。
二:查男女如果是男孩选择不要或者做穿刺检查,是女孩就生但是有百分之五十她也是携带者的可能性。