物理因素，化学因素，生物因素染色体是基因的载体，当染色体发生异常时，会导致基因表达异常，机体发育异常，这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况： 1.染色体数量发生畸变，包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等; 2.染色体结构发生畸变，如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。 (1)常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等; (2)性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。常见的原因有服用药物、受外界环境辐射等
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